Libro: LE PATOLOGIE
Di seguito saranno presentate alcune delle patologie che
implicano un’ospedalizzazione
prolungata, le problematiche organiche e psicologiche
connesse ai diversi tipi di patologia, per passare infine alle procedure
e agli
strumenti diagnostici e/o terapeutici più comunemente utilizzati.
Tali patologie
verranno affrontate sia da un punto di vista clinico, sia indagando le
conseguenze fisiche e psicologiche ad
esse correlate e le procedure adottate per contrastarle.
4. Le patologie invalidanti
4.1. Patologie invalidanti congenite
Malattie geneticamente determinate
Le malattie geneticamente determinate possono essere organizzate in differenti categorie:
1) Malattie cromosomiche (Sindrome Down, ritardo mentale);
2) del metabolismo (mucopolisaccarosi)
3) delle ghiandole endocrine (ipotiroidismo, diabete);
4) del Sistema Nervoso Centrale (epilessia) e degli organi di senso (sordità, cecità);
5) neuromuscolari (distrofia muscolare, amiotrofie spinali, neuropatie);
6) osteoarticolari (gravi scoliosi, acondroplasie);
7) cardio-respiratorie (cardiopatie congenite, fibrosi cistica)
8) dell’apparato digerente (celiachia)
Malattie cromosomiche (Sindrome Down, ritardo mentale).
Le malattie cromosomiche sono caratterizzate da ritardo mentale, anomalie del fenotipo e malformazioni a carico degli organi interni.
Esistono forme più miti, quali per esempio la Sindrome di Down dovuta alla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario e forme più gravi sia dal punto di vista della compromissione neurologica, sia da quello relativo alla presenza di gravi malformazioni degli organi interni.
Colpiscono circa lo 0,5% dei nati vivi e sono spesso legate ad un’età materna avanzata.
Malattie del metabolismo (mucopolisaccarosi)
Sono molto numerose (circa 600 gli errori del metabolismo ad oggi noti) e la loro diagnosi è spesso difficile.
Esse hanno vari tipi di esordio:
Una rilevante percentuale (circa il 30-40%) è suscettibile di terapia dietetica, mentre nei restanti casi sono possibili varie strategie di trattamento, quali le terapie enzimatiche sostitutive (ERT), terapia vitaminica, i trapianti d’organo, oltre all’impiego di nuovi farmaci ad azione specifica.
Per alcune di queste malattie la terapia consente uno sviluppo ed una vita normali, per altre consente un miglioramento della qualità di vita.
Uno scompenso metabolico acuto prevede una prognosi a ungo termine, la quale è inversamente correlata al tempo intercorso tra l’inizio dei sintomi e l’inizio del trattamento di emergenza.
La malattia metabolica congenita più frequente è la fenilchetonuria (PKU) caratterizzata, nel caso non fosse riconosciuta precocemente e non trattata con regime dietetico particolare da:
La terapia è costituita da un regime dietetico a scarso contenuto di fenilalanina, aminoacido che altrimenti si accumulerebbe nei vari organi ed apparati causando la grave e non reversibile sintomatologia.
All’interno delle malattie del metabolismo abbiamo le patologie lisomiali.
Esse sono Malattie metaboliche ereditarie causate da un difetto enzimatico di degradazione delle molecole all'interno della cellula, con conseguente accumulo di prodotti all'interno dei lisosomi e gravi danni alla cellula stessa.
Nel loro insieme colpiscono 1 su 5000 nati. Hanno decorso progressivo con deterioramento delle funzioni vitali ed esito letale.
Le caratteristiche comuni di queste patologie sono:
Alcune tra le malattie lisomiali hanno possibilità di trattamento mediante terapia enzimatica sostitutiva con notevole miglioramento clinico e della qualità di vita.
Malattie lisomiali trattabili mediante terapia enzimatica:
